南阳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物,想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗,需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在南阳的医疗机构就诊,主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况,为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么?
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事:第一,检查28个相关基因(包括最重要的BRCA1和BRCA2)是否存在书写错误(即突变)。第二,分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定,计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索,为用药选择提供重要参考。需要了解的是,它主要针对特定的靶向药物(PARP抑制剂)疗效进行评估,并不能预测所有药物的效果,也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需空腹,采样方式很灵活,通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取,也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作,过程很快,如果您选择邮寄已准备好的样本,操作就更简单了。您可以在南阳的合作服务机构完成采样,或者通过邮寄样本的方式进行,具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选,力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行,严格遵循操作规范,保障样本和信息安全。基因信息是复杂的,检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告,为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化,这为治疗提供了有价值的信息;如果未发现,也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定,都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本,请确保包装符合要求,以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日,特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考,制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告,这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书,确保您了解检测内容。
用户评价 (12条,均分5.0)
作为患者家属,当时最担心的是钱花了但检测结果用不上。咨询时,机构根据我们的癌种和病情阶段做了详细分析,认为有较高的临床意义才建议做。结果也确实用上了,指导了后续方案。虽然支出不小,但避免了盲试药物的浪费和延误,从这个角度看是划算的。
机构回复
感谢您将最关键的感受告知我们。我们坚持“临床价值为导向”的推荐原则,力求让每位患者的检测投入都能获得相应的临床回报。您的认可是我们前行的动力。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
体检发现甲状腺结节,有家族史心里不踏实,就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰,还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了,知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导,希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
因为有家族史,主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细,连停车指引和楼层导览图都有。到了之后,前台护士核对信息非常严谨,还用了扫码机,感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好,细节满满,专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节,都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作,是我们专业服务的重要组成部分。
家里有两位亲人患癌,我自己做筛查图个安心。价格确实不菲,但想想这是用组织做的,比血液更准。报告厚厚一本,分析得很透彻,连相关的临床试验信息都附上了。虽然目前我用不上治疗建议,但作为健康投资,我觉得性价比可以。
机构回复
感谢您的信任!基于组织的检测能更真实反映肿瘤特征。我们提供全面的报告和前沿信息,正是为了满足像您这样有健康管理意识的用户需求。祝您健康!
作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。
服务流程专业,结果也帮到了医生制定方案。但有一点,初始咨询时对于报告可能出现的各种情况(比如意义未明变异)解释得不够深入,后来报告中出现了才又去追问。建议在最初就铺垫得更全面一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了疑惑,也衷心感谢您的指正。我们已记录此反馈,将加强对咨询顾问的培训,确保在检测前更全面地向您说明报告内容的可能范围,做好预期管理。
我妈妈是卵巢癌,医生推荐做这个HRR和HRD检测来看能不能用靶向药。我们最担心的是组织样本不够,但客服解释得很清楚,说白片和蜡块都可以,还帮忙协调病理科沟通。最后用去年的蜡块做的,省了再次取样的痛苦。整个过程挺顺利的,心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的认可!我们深知肿瘤患者家庭的不易,能利用存档样本完成检测、避免二次创伤是我们的重要服务目标。后续如有任何报告解读需求,我们的医学团队随时支持。
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
检测报告收到了,厚厚一本,说实话一开始有点懵,都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心,用我能听懂的话解释了快一个小时,把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做,确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向,就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛,因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读,确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到,我们将积极评估技术可行性,致力于为您提供更便捷的服务体验。
二次手术前做的检测,目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深,采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看,告诉我针到哪了,为什么要这样取,让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信,充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功!
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